Un hallazgo del CNIO abre una nueva vía para comprender el envejecimiento humano a partir de la investigación de un cáncer raro
La investigación española vuelve a situarse en la vanguardia científica internacional. Un estudio liderado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha permitido describir un nuevo síndrome de envejecimiento acelerado y, al mismo tiempo, aportar una de las evidencias más importantes de los últimos años sobre una de las grandes preguntas de la biología: qué mecanismos hacen que envejezca el organismo.
El trabajo, publicado en la prestigiosa revista científica Nature Genetics, es fruto de una colaboración internacional en la que han participado 76 investigadores de ocho países y ha surgido de una línea de investigación que inicialmente estaba centrada en un cáncer poco frecuente, el paraganglioma.
El descubrimiento demuestra cómo el estudio de las enfermedades raras puede generar conocimientos con un enorme impacto para la salud de toda la población, abriendo nuevas posibilidades para comprender mejor el envejecimiento y desarrollar futuras estrategias de prevención y tratamiento.
El equipo del CNIO, integrado por los investigadores Alberto Cascón y María Currás dentro del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario que dirige Mercedes Robledo, llevaba años analizando las alteraciones genéticas responsables del paraganglioma, un tumor raro cuya detección precoz mejora de forma muy significativa el pronóstico de los pacientes.
Gracias a casi tres décadas de investigación y a una de las bases de datos internacionales más completas sobre esta enfermedad, con información de más de 1.500 pacientes de todo el mundo, el grupo ha contribuido a identificar varios de los genes implicados en su aparición y continúa siendo un referente internacional en este campo.
Durante uno de esos estudios genéticos, los investigadores detectaron en 2018 una alteración muy poco frecuente que inicialmente relacionaron con el desarrollo del tumor. Poco después, un equipo de la Universidad de Edimburgo encontró exactamente la misma mutación en un paciente con una enfermedad completamente distinta.
A partir de ese momento nació una colaboración científica internacional que fue incorporando grupos de investigación de diferentes países para compartir información y estudiar conjuntamente este singular hallazgo.
El resultado de ese trabajo colaborativo ha sido la identificación de un nuevo síndrome de envejecimiento acelerado denominado síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (HESJAS), una nueva forma de progeria que permitirá comprender mucho mejor los procesos biológicos asociados al paso del tiempo.
Más allá de la descripción de esta enfermedad rara, el estudio ofrece una respuesta a una cuestión que la comunidad científica llevaba años intentando resolver.
A lo largo de la vida, el ADN acumula pequeñas modificaciones químicas conocidas como marcas de metilación, un proceso epigenético que cambia la forma en la que funcionan los genes sin alterar la secuencia genética.
Desde hace tiempo se sabía que estas marcas aumentan con la edad y que permiten calcular la denominada «edad biológica» mediante los conocidos relojes epigenéticos. Sin embargo, permanecía abierta una pregunta fundamental: ¿la metilación provoca el envejecimiento o simplemente es una consecuencia de él?
Los investigadores consideran que el estudio aporta la primera evidencia sólida de que estos cambios epigenéticos desempeñan un papel causal en el envejecimiento.
En las personas afectadas por el síndrome HESJAS, las marcas de metilación aparecen mucho más rápidamente que en el resto de la población, y este proceso va acompañado de una aparición precoz de características propias del envejecimiento.
Este hallazgo abre una nueva línea de investigación para comprender cómo envejecen los tejidos y cómo podría actuarse sobre estos mecanismos en el futuro.
El equipo de la Universidad de Edimburgo continuará investigando la relación entre la metilación del ADN y la capacidad de regeneración de los tejidos, con el objetivo de analizar si estos procesos podrían modificarse o revertirse mediante futuras estrategias terapéuticas.
Mientras tanto, el grupo del CNIO seguirá profundizando en el estudio del paraganglioma y otras formas hereditarias de cáncer endocrino, una labor que continúa generando nuevos conocimientos de enorme valor para la medicina.
La investigación constituye también un excelente ejemplo del impacto que puede tener el estudio de enfermedades poco frecuentes. Aunque afectan a un número reducido de personas, su análisis permite descubrir mecanismos biológicos comunes que terminan beneficiando al conjunto de la población.
Además del CNIO, en este trabajo han participado instituciones científicas de España, Reino Unido, Francia, México, Noruega, Estados Unidos, Nueva Zelanda y Polonia. La participación española incluye también al CSIC, el CIBERDEM, el CIBERER, el Instituto de Oncología Vall d’Hebron (VHIO), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra.
Este avance vuelve a poner de relieve el papel de la ciencia española en la investigación biomédica internacional y demuestra cómo la colaboración entre centros de investigación de distintos países puede transformar el conocimiento sobre enfermedades raras en oportunidades para mejorar la salud y la calidad de vida de millones de personas en el futuro.
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