MamoRisk: medicina personalizada para mejorar la detección precoz del cáncer de mama en España
España da un nuevo paso hacia una sanidad más personalizada con el inicio de MamoRisk, el primer gran estudio nacional que validará un modelo capaz de predecir el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama a partir de factores genéticos, clínicos, mamográficos y de estilo de vida. El proyecto permitirá evaluar una herramienta innovadora que podría transformar los programas de detección precoz y adaptar el seguimiento a las características de cada mujer.
La iniciativa está liderada por el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), y cuenta con una financiación de 1,2 millones de euros procedentes del programa de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de los fondos europeos NextGenerationEU del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.
El estudio acaba de comenzar en Galicia y, en los próximos meses, se extenderá a otras trece comunidades autónomas: Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
En total participarán 10.000 mujeres, seleccionadas de forma aleatoria entre los programas públicos de cribado de cáncer de mama. De ellas, 4.000 han sido diagnosticadas previamente de cáncer de mama y 6.000 son mujeres sanas, todas con un seguimiento mínimo de seis años, lo que permitirá comprobar con gran precisión la capacidad predictiva del modelo.
El objetivo de MamoRisk es validar una herramienta que funciona como una auténtica calculadora personalizada de riesgo. A partir de la información genética, los antecedentes familiares, las características de las mamografías y diversos factores clínicos y epidemiológicos, el sistema clasifica a cada mujer en un nivel de riesgo bajo, intermedio o alto de desarrollar cáncer de mama en un horizonte de dos y cinco años.
Los investigadores consideran que, una vez validado, este modelo podría contribuir de forma significativa a mejorar la detección precoz de la enfermedad y avanzar hacia programas de cribado mucho más adaptados a las necesidades individuales de cada paciente.
Actualmente, las mamografías periódicas que ofrece el Sistema Nacional de Salud en función de la edad y de los antecedentes familiares continúan siendo la herramienta más eficaz para detectar el cáncer de mama de forma temprana. Sin embargo, la incorporación de modelos predictivos permitiría complementar este sistema mediante una evaluación mucho más precisa del riesgo individual.
Si el modelo demuestra su eficacia, las mujeres con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad podrían beneficiarse de un seguimiento más intensivo y personalizado, favoreciendo un diagnóstico aún más precoz y, cuando sea posible, la aplicación de medidas preventivas específicas.
Para desarrollar este estudio, el equipo investigador combinará diferentes fuentes de información. Además de los datos clínicos y epidemiológicos de las participantes, se analizará su información genética a partir de una sencilla muestra de saliva y se incorporará el estudio avanzado de las imágenes mamográficas mediante herramientas de Inteligencia Artificial.
El proyecto se desarrollará en varias fases. Tras la recogida de datos y muestras biológicas, se realizará el análisis genético y de las mamografías mediante sistemas de inteligencia artificial, culminando con la validación estadística del modelo para comprobar su capacidad de anticipar el riesgo real observado durante los años de seguimiento.
Desde el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Manuela Gago coordina el reclutamiento de las participantes y la recopilación de la información clínica. En el CNIO, Anna González-Neira y Guillermo Pita desarrollan el análisis genético y la estimación del riesgo hereditario, mientras que José Esteban Castelao, del IIS Galicia Sur, lidera la aplicación de inteligencia artificial al estudio de las mamografías.
El proyecto cuenta además con la colaboración internacional del profesor Antonis Antoniou, catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge y uno de los principales expertos mundiales en este ámbito.
La herramienta que validará MamoRisk se basa en el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), desarrollado tras décadas de investigación internacional y considerado uno de los modelos más completos para estimar el riesgo individual de cáncer de mama y ovario.
Este algoritmo integra centenares de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad —incluidas las presentes en los conocidos genes BRCA1 y BRCA2— junto con antecedentes familiares y factores clínicos, ofreciendo una estimación mucho más personalizada que los sistemas tradicionales.
El proyecto también pone de relieve la importancia de los hábitos saludables en la prevención. La evidencia científica muestra que mantener un estilo de vida activo, limitar el consumo de alcohol y prevenir la obesidad después de la menopausia puede asociarse a una reducción aproximada del 20% del riesgo de desarrollar cáncer de mama, reforzando el papel de la prevención junto a la innovación científica.
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