El Gregorio Marañón y el Niño Jesús hallan el primer tratamiento para el síndrome congénito SAM

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Investigadores del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) y del Hospital Niño Jesús han identificado por primera vez un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM.

El SAM entra dentro de las ictiosis hereditarias, un grupo de enfermedades genéticas muy poco frecuentes que producen alteraciones muy graves en la piel de los recién nacidos. La descamación, el enrojecimiento cutáneo y la aparición de placas de hiperqueratosis ocasionan un gran picor y un malestar generalizado que deteriora enormemente la calidad de vida del paciente. En algunas formas muy graves, los afectados tienen mayor propensión a las infecciones, retraso en el crecimiento y una serie de manifestaciones generales que pueden poner en peligro su vida.

El caso que ha propiciado el hallazgo es es de una paciente de 9 meses de edad, en un estado muy grave. La niña presentaba un intenso enrojecimiento de toda la piel, un picor que no se aliviaba con ningún medicamento y que incluso le impedía dormir. A lo largo de su corta vida había necesitado múltiples ingresos hospitalarios debido a las graves infecciones que sufría. Presentaba un retraso del crecimiento y desnutrición severa, lo que ponía en peligro la vida de la niña.

El descubrimiento, que ha sido publicado en la prestigiosa revista científica “New England Journal of Medicine”, se ha basado en la identificación de una alteración en el sistema inmune de una niña de 9 meses, lo que ha permitido emplear un tratamiento específico para bloquear la molécula inflamatoria que le provocaba graves síntomas en la piel y el retraso en el crecimiento.

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