Descubren una mutación genética que ayudará a detectar precozmente algunos tumores raros

Investigadores del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) han realizado un importante hallazgo que puede ayudar en la lucha contra determinados tumores y mejorar la tasa de supervivencia de los pacientes, al poder atacar la enfermedad precozmente. Los científicos han hallado una mutación en el gen POT1 que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuentran el angiosarcoma cardíaco. Ahora es posible identificar a los portadores e intervenir precozmente. Actualmente los pacientes tienen una escasa supervivencia, porque el tumor se diagnostica cuando está en fases muy avanzadas.

Según informa la agencia Sinc, hace unos años, Javier Benítez, director del grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fue contactado por Pablo García Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro. Este cardiólogo estaba tratando a dos hermanos con una rara forma de cáncer, un angiosarcoma cardiaco (CAS).

«En aquella época probamos algunas ideas, pero sin éxito», explica Benítez. Ha habido que esperar a las modernas técnicas de análisis del genoma para descubrir el problema genético de los hermanos. El hallazgo abre una vía para identificar familias con CAS portadoras de una alteración en el gen responsable, cuyos miembros podrían beneficiarse de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado.

Los investigadores del grupo de Benítez retomaron el caso de los  hermanos con CAS recientemente. Tras secuenciar su exoma —la parte del genoma que se traduce a proteínas y por tanto la que más influye en el estado del organismo—, hallaron la causa de su enfermedad en una mutación en un gen llamado POT1.

La identificación de este gen les conducía directamente a otro grupo del CNIO, el de Telómeros y Telomerasa, liderado por María Blasco. POT1 es una de las proteínas componentes del escudo protector de los telómeros —las estructuras que protegen los extremos de los cromosomas—, y recientemente ha sido identificado como responsable de otras formas de cáncer hereditario: el melanoma y el glioma familiar.